Чували сме за какви ли не аномалии и генетични мутации, но знаехте ли, че съществуват сини хора? Такъв случай е регистриран през 1975 г. в Хейзард, Кентъки.
Медицинските лица, които израждат Бенджамин Стейси – „Бенджи“ са в шок от видяното. Те очакват хубаво и здраво розово бебе, но вместо това в ръцете им попада вързопче със сини оттенъци.
Лекарите били много притеснени от странното явление. Те решават да изпратят новороденото на 200 км в друг град, за да разгледат случая в университетската болница в Лексингтън. Там в продължение на два дни на бебето са правени различни изследвания, но никое не дава отговор на въпроса, защо кожата му е синя.
През това време бабата на момченцето се досеща за семейната история на „Сините Фугат от Трабълсъм Крийк“ и това довежда до заключението, че Бенджи е част от рода „Сините Фугат“.
Why the Fugate Family Has Blue Skin — https://t.co/FDsxYTexz6 pic.twitter.com/JlMYpbLSjB
— Mental Floss (@mental_floss) February 2, 2017
В това семейство в продължение на близо 200 години са се раждали основно хора със синя кожа.
За първи случай на такъв тип аномалия се смята раждането на сиракът Мартин Фугат, който през 1820 г. се установява в планините на Трабълсъм Крийк в източната част на щата Кентъки.
По-късно той се жени за ефирната красавица със снежнобяла кожа Елизабет Смит. Съвсем случайно се оказва, че и двамата притежавали рецесивен ген, който води до това четири от седемте им деца да се родят със синя кожа.
Както може да се досетите, те живеели в дълбоката провинция и нямали достъп до други хора. Там започнали и проблемите. Семейство Фугат започнали да се женят помежду си и да правят деца чрез кръвосмешение.
Бенджи е наследник на линията, започната от Закарая, сина на Мартин Фугат, който се оженил за сестрата на майка си. Точно тази изолация вътре в рода допринася гена на синята кожа да не изчезне и да се проявява в почти всеки наследник.
И така повече от сто години „Сините Фугат“ са живели в изолация от обществото.
Причина за това е бил не само синият цвят на кожата, но и фактът, че хората са обвързвали странния феномен с тенденцията на кръвосмешения в рода. Предвид изолираността им от останалия свят обаче, тази тенденция трудно е можела да бъде прекъсната.
Едва през 60-те години на ХХ в. наследници на Фугат търсят помощ, за да разрешат, евентуално, проблема със синята си кожа.
Те успяват да направят връзка с Мадисън Кауйн, хематолог от университетската болница в Кентъки. Той използва проби от изолирани ескимоски семейства в Аляска и с изненада открива, че във Фугат се предава рядко наследствено заболяване, което предизвиква повишаване на нивата на метхемоглобин в кръвта.
Метхемоглобинът е нефункционална синя версия на червения хемоглобин, който пренася кислород. Именно завишените му нива у всички Фугат са причината за синия цвят на кожата.
Рядкото заболяване се появява най-често, когато и двамата родители носят рецесивния ген с него. Дългите години на кръвосмешение улесняват процеса при Фугат.
Докторът успява да открие необичайно лекарство, а именно – още синьо.
Той с изненада открива, че най-лесния начин да се активират естествените процеси на превръщане на метхемоглобина в хемоглобин е чрез приемане на синя метиленова боя. Само няколко минути поглъщането на боята синята кожа променяла цвета си и се превръщала в бледа и розовееща – съвсем човешка.
А колкото до Бенджи – няколко месеца след раждането той започва да избелява. На 7-годишна възраст момчето вече е изгубило цялото си синьо оцветяване. Лекарите смятат, че причината за това е, че е получил заболяването от рецесивен ген в само един от родителите си.
Въпреки че днес Бенджамин и останалите наследници на Фугат вече нямат синя кожа, заболяването не е изчезнало. Когато някой от тях се ядоса или се изложи на много ниска температура, кожата му моментално посинява, припомняйки, че наследството на Фугат все още е живо.
