Международен екип от учени е установил в скелет от хилядолетие признаци на най-стария известен случай на генетично заболяване, свързано с допълнителна Х хромозома при мъжете – синдром на Клайнфелтер. Това се съобщава в статия, публикувана в The Lancet.
Изследователите са анализирали ДНК, изолирана от човешки останки, намерени в североизточна Португалия и датиращи от XI век.
Те установяват това генетично разстройство почти веднага, но тъй като древната ДНК може, естествено, да се разпадне, което намалява качеството на изследваните проби, за окончателната диагноза е необходимо да се комбинират генетични, статистически, археологически и антропологични данни.
Синдромът на Даун и защо не се зачислява към болестите
Учените сравняват последователностите на разградените фрагменти от хромозомите X и Y с човешкия референтен геном. Освен това идентифицират скелетни характеристики, присъщи за синдрома на Клайнфелтер.
Синдромът на Клайнфелтер е едно от най-често срещаните хромозомни заболявания. Клиничната картина включва висок ръст, гинекомастия, леко умствено изоставане и дефицит на вербалните способности.
Хората със синдрома на Клайнфелтер обаче се раждат с така наречения кариотип 47,XXY. Това означава, че имат две Х хромозоми и една Y. Смята се, че това състояние засяга около 0,1 % от генетично обусловените мъже. Също се свързва с редица физически характеристики, като ръст над средния, широки бедра, малки тестиси и гинекомастия – известна още като „мъжки гърди“.
Превод и редакция: TRENDY NEWS