Синдомът на Даун е една от най-разпространените гентични аномалии. Те най-често възникват заради нарушени хромозоми.
Най-вероятно повечето от вас са запознати с това какво представлява генетичното заболяване. За тези, които не знаят, синдромът на Даун е причинен от анормално клетъчно делене. Хората с него всъщност се раждат с една допълнителна 21-ва хромозома. Именно тя предизвиква различията им от останалите хора както във физически, така и в психически план.
Синдромът на Даун се нарича още тризомия 21.
Природата – най-великият творец на генетични мутации (СНИМКИ)
За всички е известно, че бебето наследвява генетиката на родителите си под формата на 23 хромозоми от майката и 23 от бащата или общо 46. При хората със синдрома на Даун те са 47. Това се случва, защото към стандартния брой се прикрепя една допълнителна хромозома. Учените са безсилни и не знаят как да обяснят каква е причината за това хромозомно несъответствие.
Те обаче могат да уверят в следното. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е шансът детето да се роди с генетичен дефект.
Вероятността 30-годишна жена да роди дете със синдром на Даун е 1 на 1000. Тази вероятност нараства на 1 на 400, когато жената навърши 35 години, а наближи ли 40-те рискът скача до 1 на 100.
Ако все пак има хора, които не знаят „отличителните белези“ на хората с този синдорм, то те са – къс врат, малки пръсти на ръцете и краката, език, който често излиза извън устата, слаб мускулен тонус.
Важно е да споменем, че това не е болест.
Всяка година, на 21 март, когато се „честват“ хората с този синдром, българското сдружение на децата с тази аномалия призовават населението да се опита да ги интегрира и разбере. В някои страни дори думата болест е заменена с аномалия в официалната дефиниция за това състояние.
Не можем да наречем синдромът на Даун болест, тъй като за него няма лечение.
